がんの遺伝外来
「がんの遺伝」について
私たちは、遺伝子情報を適切に医療の場で生かす遺伝子診療を先進的に実施しております。
日本では2人に1人は「がん」になる時代です。どのようながんでも数％は親から子へ遺伝するタイプだと言われています。
その中で原因遺伝子が解明されているものはたくさんありますが、例えば家族性大腸腺腫症（ポリポーシス）、リンチ症候群をはじめとする遺伝性大腸がん、内分泌臓器とくに甲状腺を中心とする多発性内分泌腫瘍症1型2型、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）、網膜芽細胞腫、いろいろな臓器にがんや腫瘍が多発するリー・フラウメニ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、神経線維腫症1型・2型などがあります。
これらの疾患の症状や兆候は多科にまたがることから、正確な知識がないと診断が遅れる場合があります。 これを解決するには診療科どうしの横の連携を密にすることと、全体をコーディネートする「がんの遺伝」の専門家が必要になります。
星総合病院では1991年に「がんの遺伝外来」を設立し、遺伝性のがんに関する診療を精力的に行ってきました。
遺伝性腫瘍・遺伝性のがんについて
がんは長い時間をかけて遺伝子に傷（これを「変異」または「病的バリアント」と呼びます。）が蓄積することによって生じる病気ですが、この中にはご家系の中で「がんになりやすい体質」が受け継がれていることによって生じるタイプがあります。（がんの種類によって違いますが、およそ数％）これを「遺伝性腫瘍」または「遺伝性のがん」と呼びます。
遺伝性腫瘍には、次のような特徴があります（必ずあてはまるわけではありません）。
- 一般の方よりも若年でがんを発症する
- 家系内で同じがんになる人が多い
- 1人が何度もがんに罹患する
- 両側にがんが発症する（乳房、網膜、腎臓など2つ臓器がある場合）
- 通常はあまり見られないようながんを発症する（男性の乳がんなど）
- 特定のがんの組み合わせが家系内に多く見られる（例えば乳がんと卵巣がん、大腸がんと子宮体がんなど）
遺伝性腫瘍には、前述したようにいくつか原因となる遺伝子が判明しているものがありますので、例えば遺伝子変異を持っているかどうかを調べて（これを「遺伝学的検査」または「遺伝子の検査」と呼びます。）、ご自身やご家族の健康管理を考えることができます。
しかし、遺伝的にがんになりやすい体質を持っているかどうかを知ることに不安を感じたり、悩む方もいらっしゃいます。
そういった方々に対して、私たち「がんの遺伝外来」では、遺伝性腫瘍に関する相談をお受けし、支援する「遺伝カウンセリング」を行っています。
必ずしも検査を受けることが正解ではありません。
皆様の不安が少しでも和らぐようお手伝いできればと考えていますので、お気軽にご相談ください。
「がんの遺伝外来」について
がんの遺伝外来では、遺伝性腫瘍・がんが疑われる患者さん、およびその家系の方の遺伝相談・遺伝子診断（ご希望に応じて）などを行います。
外来枠は水曜日の午後です。
検査項目
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）・・・BRCA1/2遺伝子
保険診療の場合：3割負担で約60,000円
以下の条件に当てはまる場合、保険診療で検査を受けることができます。
- 45歳以下での乳がん発症
- 60歳以下でのトリプルネガティブ乳がん発症
- 2つ以上の原発性乳がんを発症
- ご本人が乳がんを発症しており、かつ第3度近親者内（両親、きょうだい、子供、甥姪、孫、祖父母、いとこ）に乳がん又は卵巣がん又は膵がんを発症した方が1名以上いる
- 卵巣がん/卵管がん/腹膜がんを発症した方
- 男性乳がんを発症した方 ※これらにあてはまる＝遺伝性 というわけではありません。
※薬物療法の選択のためにBRCA1/2遺伝子検査を行う場合もあります。（同様に保険診療）
※遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）と診断された方の父母、子、兄弟姉妹は保険診療にて検査が実施できるようになりました。
遺伝性大腸がん・胃がん・消化管ポリポーシス（家族性大腸腺腫症、リンチ症候群、
カウデン症候群、ポイツ・イェガース症候群、若年性ポリポーシス症候群など）･･･自費診療（65,000円～）
多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）･･･MEN1遺伝子：保険診療（3割負担で15,000円）
多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）･･･RET遺伝子：保険診療（3割負担で約15,000円）
神経線維腫症1型（NF1）･･･NF1遺伝子：保険診療（3割負担で約12,000円）
神経線維腫症2型（NF2）･･･NF2遺伝子：保険診療（3割負担で約12,000円）
リー・フラウメニ症候群）･･･TP53遺伝子：自費診療（約90,000円）
カウデン症候群･･･PTEN遺伝子：自費診療（約90,000円）
遺伝性腫瘍に関わる複数の遺伝子を同時に調べる多遺伝子パネル検査（約120,000円～300,000円）
遺伝性腫瘍が確定している患者さんのご家族の遺伝学的検査（約15,000円～40,000円）
※遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）と診断された方のご家族の方は保険適応となる場合があります。
遺伝カウンセリング料は検査料金に含まれています。遺伝カウンセリング料は検査料金に含まれています。
ご相談のみの場合は自費診療扱いとなり、30分5,000円です。
保険診療で実施する検査は非課税、自由診療で実施する検査や遺伝カウンセリングは税別で表記しています。
完全予約制となります
【初診】予約はお電話で地域医療連携センターまたは予約センターまでお願いします。
地域医療連携課 TEL：024-983-5512 予約センター TEL：0120-33-4895
- 必要な資料
・臨床情報（既住歴、病理、画像など）
・家族歴や家系図（遺伝学的検査の適応判断のため）
※当院に通われている方は主治医までご相談ください。
【再診】予約はお電話で外科外来か遺伝外来担当者までお願いします。
がんの遺伝外来に関するお問い合わせはTEL：024-983-5511（代表）にお電話いただき、「遺伝外来」をお呼び出しください。
遺伝学的検査実績
遺伝性乳がん卵巣がん（保険診療）
| 年度 | 件数 |
| 2022年度 | 108件 |
| 2023年度 | 128件 |
| 2024年度 | 121件 |
遺伝性大腸がん（自由診療または研究）
| 年度 | 件数 |
| 2022年度 | 3件 |
| 2023年度 | 1件 |
| 2024年度 | 3件 |
遺伝性腫瘍と診断された方のご家族の検査（自由診療）
| 年度 | 件数 |
| 2022年度 | 5件 |
| 2023年度 | 7件 |
| 2024年度 | 6件 |
多遺伝子パネル検査（自由診療）
| 年度 | 件数 |
| 2022年度 | 0件 |
| 2023年度 | 1件 |
| 2024年度 | 10件 |
遺伝医療・予防手術
乳がんの約10％は遺伝要因を背景とする遺伝性乳がんであることがわかっています。
家族歴（血のつながりのある身内に乳がんや卵巣がんの患者さんがいる）や若年発症、２つ以上の乳がん（左右両方の乳房に乳がんを発症した方や、片側の乳房でもいくつもしこりがある、何回も乳がんになるなど）を経験した人などは遺伝性である可能性があるといわれています。
原因となる遺伝子はいくつもわかっていますが、保険で検査できるのはBRCA１という遺伝子とBRCA2という遺伝子の２つです。それ以外の遺伝子も調べたいときには自費診療になりますが、多遺伝子パネル検査（MGPT）を受けることができます。
保険診療でのBRCA遺伝子の検査は適応基準が決まっており（表）、術式選択（全切除＝全摘か、部分切除＝温存手術か）にも関係してくるため、術前に行うことが勧められています。
BRCA遺伝子に変化（バリアント）がある人は、すべての細胞に遺伝子変化があり、がんになりやすいわけですから、たとえ温存手術が可能な部位にがんがあったとしても、残った乳房にまた新たながんができるリスクが高くなります。そのため、温存ではなく全摘が勧められます。
また、温存したとしてもその後の経過観察でMRI検査は保険で使えるということになります。
それでは、対側の乳房はどうするのか、同じようにがんになりやすいわけです。
BRCA遺伝子の変化では乳がんだけでなく、卵巣がんにもなりやすいことがわかっています。BRCA遺伝子に変化のある乳がんや卵巣がんは遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）といわれます。
それで、対側の乳がんや卵巣がんになる前に、予防的に乳房を切除したり、卵巣を切除したりすることが保険で認められています。
乳房に関しては切除した後の再建手術まで保険で認められています。しかし残念ながら、保険診療でのBRCA遺伝子の検査や予防手術は、現時点では乳がんや卵巣がんになった患者さんでないと認められていません。保険診療はあくまで病気になった人のためのものだからです。
手術前にBRCA遺伝子の検査をして変化が確認され、片方の乳がんだった人が対側の乳房と卵巣をすべて切除し、同時に再建までしたという事例が当科では経験されています。
遺伝性乳がんの可能性がある患者さんのために、当院では「がんの遺伝外来」を開設しております（毎週水曜日午後）。遺伝性腫瘍専門医と遺伝カウンセラーが担当します。
当院はHBOC患者さんの予防手術実施可能施設に認定されています。
当科で実施した予防切除（2020.04-2025.12 保険診療）
| 乳がん手術と同時に予防手術を受けた | 7例 （合計） |
| 乳がん＋予防的対側乳房切除＋予防的卵管卵巣切除 | 5例 |
| 乳がん＋予防的対側乳房切除 | 1例 |
| 乳がん＋予防的卵管卵巣切除 | 1例 |
| 乳がん手術とは別に予防手術を受けた | 17例 （合計） |
| 予防的対側乳房切除＋予防的卵管卵巣切除 | 5例 |
| 予防的対側乳房切除のみ | 1例 |
| 予防的卵管卵巣切除のみ | 11例 |
MRIガイド下吸引組織診
この検査は、MRI（磁気の力を使った検査）で見つかった乳房のしこりを、正確な位置を確認しながら少量の組織を採って調べる検査です。
マンモグラフィーや超音波でははっきり見えず、MRIでだけ確認できる病変がある場合に行います。
検査の流れ
検査後
検査中は局所麻酔を使うため強い痛みはほとんどありません。
検査後は痛み止めを処方しますので、強い痛みになることは少ないと思います。
針を刺した側の乳房の違和感やあざが出ることがありますが、多くは数日で自然に治まります。
検査後の注意点
当日は激しい運動や入浴は控えていただきます。
シャワーは翌日から可能なことが多いです。
出血や強い痛みが続く場合は、夜間休日を問わず病院にすぐにご連絡ください。
この検査で分かること
採取した組織を顕微鏡で詳しく調べることで、良性か悪性か、追加の治療が必要かどうか
を判断する重要な情報が得られます。
ラジオ波焼灼療法(RFA)とは
ラジオ波焼灼療法とは、専用の電極針を腫瘍に刺して通電し、針の先端周囲の温度を上げることでがん細胞を死滅させる治療方法です。がん細胞は、ある一定の温度以上に熱すると死滅することが知られています。
乳がんRFA治療は全身麻酔下に行いますが、切除手術と異なり乳房に針を刺すことで乳がんを死滅させる治療ですので、乳房を切ることなく治療ができます。
しかし、どんな乳がんにもできる治療方法ではなく、厳しい適応基準を満たした症例だけ、日本乳がん学会の認定を受けた施設で認定を受けた医師のみが行うことができます(当院は施設認定を受けていますが病理検査の対応を整備中ですので、体制が整い次第、治療を開始する予定です)。
患者選択基準 適格基準
適応除外基準
合併症
腫瘍に針を刺し通電焼灼することでがんを死滅させる治療であるため、周囲の皮膚熱傷、出血・血腫、感染、不整脈、腫瘍播種、創部痛、発熱、乳頭陥没、硬結形成などの合併症を起こす可能性があります。
また、ラジオ波焼灼後の部位はしこりとして残り、治療後も触れることが多くあります。
さらに、ラジオ波による焼灼温度が腫瘍全体で十分に上がりきらず、一部が焼灼不全となる可能性があります。この場合には後日、手術による切除が必要になることがあります。
乳がんRFA治療を受けたあとの流れ
RFAを受けただけでは治療は完了ではありません。
→ 治療を行った乳房に対する術後放射線治療を行います。
→ 造影MRI検査と吸引式針生検を行い、生きた乳がん細胞が残っていないかを確認します。
→ 残っていた場合、または残っていることが強く疑われる場合には通常のような乳腺切除手術が必要になることがあります。
薬物療法
乳がんに対する薬物療法で使われる薬には、主にホルモン療法薬、分子標的薬、細胞障害性抗がん薬、免疫チェックポイント阻害薬があります。 どの薬を使用するかは、主にサブタイプ分類によって決まります（下図）。
サブタイプや乳がんのできた場所、リンパ節転移の有無によっては、手術前に薬物療法を行う場合があります。
緩和ケアとは
がん患者さんは、がん自体の症状のほかに、痛み、倦怠感などのさまざまな身体的な症状や、落ち込み、悲しみなどの精神的な苦痛を経験します。
「緩和ケア」は、がんと診断されたときから行う、身体的・精神的な苦痛をやわらげ、自分らしい生活を送れるようにするためのケアです。緩和ケアはがんの治療中からどの施設でも受けられます。
緩和ケアの定義(世界保健機関編、武田文和訳 1993.)
『がんの痛みからの解放とパリアティブ・ケア、がん患者の生命へのよき支援のために』
- 痛みや、そのほかの苦痛となる症状を緩和する
- 生命を重んじ、自然な流れの中でのいのちの終わりを尊重する
- いのちの終わりを早めることも、いたずらに遅らせることもしない
- 死が訪れるまで、患者さんが自分らしく生きていけるように支える
- 患者さんの治療時から、患者さんとお別れした後も、ご家族を支える
- 患者さんやご家族に、心のカウンセリングを含めたさまざまなケアをチームで行う
- 生活の質（クオリティ オブ ライフ：QOL）を向上させ、前向きに生きるちからを支える
- がん治療の初期段階から、外科手術、化学療法、放射線療法などと連携しながら、緩和ケアを行う
詳しくお知りになりたい方は、緩和ケア.netに詳しく書いてありますのでご覧ください。
https://www.kanwacare.net/forpatient/whatis/
